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Per distrofia muscolare si intende un gruppo di malattie genetiche che causano debolezza e perdita di massa muscolare con la progressiva degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. Spesso inizia interessando un particolare gruppo di muscoli prima di influenzare l’apparato muscolatorio in modo più ampio. La distrofia è dovuta alla mancanza di “distrofina“, una proteina del sarcolemma (la membrana che ricopre le fibre del tessuto muscolare) necessaria per le normali funzioni muscolari.

La distrofia muscolare si verifica in entrambi i sessi e in tutte le età, tuttavia è più comune nei maschi. Le persone con una storia familiare di distrofia hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia e di trasmetterla ai propri figli.

Tipologie di distrofia muscolare

Esistono differenti tipologie di distrofia che variano in termini di sintomi e gravità. In questo articolo analizzeremo le principali.

Distrofia muscolare di Duchenne

La debolezza muscolare è il sintomo principale della distrofia muscolare di Duchenne, o DMD. Può cominciare già all’età di 2 o 3 anni, interessando prima i muscoli prossimali (quelli vicini al centro del corpo e all’organo di cui fanno parte) e successivamente quelli distali (cioè quelli più distanti dagli organi principali da cui si diramano).

I principali sintomi includono:

  • difficoltà a camminare
  • perdita di riflessi
  • difficoltà a stare in piedi
  • assottigliamento delle ossa
  • scoliosi
  • difficoltà respiratorie
  • problemi di deglutizione
  • debolezza polmonare e cardiaca

In genere le persone affette dalla distrofia di Duchenne potrebbero avere bisogno di una sedia a rotelle già prima della fase adolescenziale, ma negli ultimi anni le aspettative di vita sono migliorate: in passato, per il sopraggiungere di problemi cardio-respiratori, l’aspettativa di vita di un paziente si fermava intorno ai 20 anni, mentre oggi può superare i 30, e non sono rare le persone che arrivano anche a 40 anni.

Distrofia muscolare di Becker

I sintomi sono simili a quelli della distrofia muscolare di Duchenne, ma tendono ad essere più lievi e a progredire più lentamente. Generalmente i primi segnali tendono a comparire durante l’adolescenza ma potrebbero non manifestarsi prima dei 20 anni. Molti non fanno uso della sedia a rotelle prima dei 30, mentre una piccola percentuale non ne avrà mai bisogno. La maggior parte dei pazienti con distrofia muscolare di Becker riesce a vivere fino alla mezza età, in alcuni casi anche più a lungo.

La distrofia muscolare di Duchenne e quella di Becker sono entrambe dovute ad alterazioni del gene della distrofina, che si trova sul cromosoma X: per questo motivo solo i maschi ne sono affetti perchè hanno un solo cromosoma X, invece le femmine (che hanno 2 cromosoma X), sono in genere portatrici sane perché il secondo cromosoma X, non mutato geneticamente, riesce a compensarne le funzioni.

Distrofia muscolare congenita

La distrofia muscolare congenita è evidente già all’età di 2 anni. I genitori iniziano a notare che le funzioni motorie e il controllo muscolare del loro bambino non si sviluppano come dovrebbero. I sintomi variano da lievi a gravi, ma nella maggior parte dei casi chi soffre di distrofia muscolare congenita non è in grado di sedersi o stare in piedi senza aiuto. Anche le aspettative di vita variano a seconda dei sintomi. In molti non ce la fanno già durante l’infanzia, altri vivono fino all’età adulta.

I principali segnali possono includere:

  • debolezza muscolare
  • deformità del piede
  • difficoltà a deglutire
  • problemi respiratori
  • problemi di vista

Distrofia miotonica

La distrofia miotonica, detta anche malattia di Steinert, provoca miotonia, l’incapacità di rilassare i muscoli a seguito della contrazione. Può interessare il sistema nervoso centrale, la tiroide, il cuore e il tratto gastrointestinale, ma di solito sono i muscoli del viso e del collo i primi ad essere colpiti. Alcuni sintomi includono:

  • muscoli del viso cadenti
  • difficoltà a sollevare il collo
  • difficoltà a deglutire
  • ptosi (quando le palpebre tendono a cadere)
  • calvizia precoce nella parte anteriore del cuoio capelluto
  • scarsa visibilità, inclusa la cataratta

L’alta mortalità di questo tipo di distrofia è dovuta alle complicazioni cardiache e polmonari.

Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, nota anche come malattia di Landouzy-Dejerine, colpisce i muscoli del viso, delle spalle e delle braccia. Può causare difficoltà nel sollevare oggetti, dolore alle spalle, un aspetto distorto della bocca, scapole alate e difficoltà a tenere le palpebre chiuse. Un numero minore di persone può sviluppare problemi uditivi e respiratori.

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale tende a progredire lentamente. I sintomi di solito compaiono durante l’adolescenza, ma a volte non si presentano prima dei 40 anni. La maggior parte delle persone con questa condizione non ha riduzione delle aspettative di vita, se non in caso di coinvolgimento della muscolatura respiratoria o di gravi aritmie.

Distrofia Muscolare di Emery-Dreifuss

La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss colpisce principalmente i muscoli situati in prossimità delle articolazioni più importanti del corpo. Le continue contratture, che di solito diventano evidenti già nella prima infanzia, limitano in particolare i movimenti dei gomiti, delle caviglie e del collo. La maggior parte delle persone sperimenta anche debolezza e atrofia muscolare, a cominciare dai muscoli della parte superiore delle braccia e della parte inferiore delle gambe.

Quasi sempre, la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss provoca problemi cardiaci nell’età adulta. Se non trattata, questa anomalia può portare a una sensazione di martellamento sul torace (palpitazioni), battito cardiaco insolitamente lento (bradicardia), svenimento (sincope) e insufficienza cardio – respiratoria.

Anche questa distrofia ha prevalenza maschile. Le donne portatrici solitamente non hanno problemi muscolari ma possono avere delle alterazioni cardiache.

Come si diagnostica la distrofia muscolare

Dopo l’osservazione clinica, alla diagnosi della distrofia muscolare sono necessari innanzitutto gli esami del sangue, quelli genetici di analisi del DNA, la biopsia muscolare per mostrare l’assenza di distrofina e gli esami di laboratorio in grado di mettere in evidenza il danno muscolare.

Il principale esame è l’elettromiografia, una tecnica diagnostica che registra l’attività elettrica legata alla contrazione muscolare che è in grado di evidenziare il mal funzionamento dei nervi e le alterazioni muscolari.

La diagnostica al Centro Igea S. Antimo

Al Centro Igea S. Antimo di Napoli è possibile eseguire le analisi del sangue e l’elettromiografia, utili alla diagnosi della distrofia muscolare.

Le informazioni fornite in questo articolo hanno natura generale e sono pubblicate a scopo puramente divulgativo, pertanto non possono sostituire in alcun caso il parere del medico


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